És un trastorn congènit, caracteritzat per deformacions en el crani, cara,mans i peus. Es sol classificar com un síndrome de l'arc branquial, amb afectació del primer arc branquial; en els humans és precursor del maxil·lar i mandíbula. Les pertorbacions en el desenvolupament dels arcs branquials en el desenvolupament fetal provoquen efectes duradors i generalitzats.
El síndrome d'Apert es pot transmetre de pares a fills (hereditari), com un tret autosòmic dominant, el que significa que només amb un pare o mare es transmet el gen defectuós per a que el seu fill tingui la malaltia.
No hay comentarios:
Publicar un comentario